雖然系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查對胎兒解剖結(jié)構(gòu)進行系統(tǒng)篩查，通過超聲對胎兒各個部分的各切面得以觀察與顯示，超聲醫(yī)生希望盡量及早發(fā)現(xiàn)問題，尤其是嚴重的致死性疾病，以減輕患者及其家庭的痛苦。但是，胎兒成長發(fā)育也是一個動態(tài)的過程，一些器官在整個孕期都會有變化，先天性胎兒畸形種類非常繁多，幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。“大千世界，無奇不有”用來形容胎兒畸形的多和奇，一點也不過分，并且超聲設(shè)備也有其局限性。因此要想所有畸形都在產(chǎn)前篩查出來顯然是不現(xiàn)實的。正如美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會（1993）所強調(diào)的一樣“不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓世界最有名的專家用最高檔的設(shè)備進行最徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉鼙粰z測出來是不現(xiàn)實也是不合情理的”。所以超聲檢查雖可診斷出大多數(shù)胎兒畸形，但對某些畸形的診斷任然存在一定的局限性。超聲檢查對某些器官在形態(tài)、大小、位置上畸形的診斷缺乏準確性、特異性，只能經(jīng)分娩后證實。
例如：
1 小的顱骨缺損腦膜膨出：微小顱骨缺損伴腦膜膨出且位置隱匿者。
2.眼內(nèi)容物：胎兒在子宮內(nèi)因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天性眼盲癥，眼內(nèi)容物病變等
3.聽力：目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題；
4、耳朵畸形：由于耳廓自身的不規(guī)則性及個體形態(tài)的差異性和胎體遮擋等原因造成目前外耳及耳道病變無法在產(chǎn)前篩查做出準確診斷。
5.先天心臟病：有些輕微的先心病產(chǎn)前檢查無法檢測出來，如室間隔缺損、房間隔缺損，由于其大小及缺損位置的原因部分在產(chǎn)前無法檢測，卵圓孔以及動靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會逐漸關(guān)閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
6.肢（指、趾）端異常，手腳內(nèi)翻或外翻、多指（趾）、短指、巨指、并指、裂手或指節(jié)缺失等異常狀況，因為胎兒常處于握拳狀態(tài)、受周圍結(jié)構(gòu)的影響如羊水量，胎兒體位、運動，以及設(shè)備的局限性，產(chǎn)前超聲檢查檢出率低或無法在產(chǎn)前超聲篩查確診。
7.侏儒癥：部分侏儒癥，無法在早期診斷出來，因為該類病變胎兒在6至7個月大的時候會逐漸停止骨骼的生長發(fā)育，故在后期才能被超聲篩查出來。
8.先天性代謝功能異常：絕大部分的生化代謝異常疾病要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發(fā)病；
9.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會出現(xiàn)在懷孕24周之前， 因為胎兒在懷孕前期，很少大口吞進羊水；
10.血管瘤及其他軟組織包塊：它長在皮膚表面，且包塊與軟組織的聲阻抗差較小，目前超聲分辨力無法達到清晰顯示的程度，故產(chǎn)前篩查時無法做出準確診斷；
11、小的唇裂及單純腭裂：近年來隨著醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療設(shè)備的不斷進步，唇裂的檢出率大大提高，但小的唇裂及單純腭裂受周圍結(jié)構(gòu)聲學影像影響等因素造成其幾乎不能在產(chǎn)前超聲篩查中檢測出來。
12、可復(fù)性膈疝：由于胎兒胸腔和腹腔壓力差的變化使膈疝物隨之上下移動，當檢查時腹腔內(nèi)容物未疝到胸腔則無法診斷膈疝。
13、隱性脊柱裂及部分后期才出現(xiàn)的顯性脊柱裂：由于隱性脊柱裂胎兒皮膚完整，未見脊膜脊髓的疝出，故超聲無法在產(chǎn)前篩查出來。部分顯性脊柱裂在早、中孕期未出現(xiàn)，故在進行系統(tǒng)篩查時也不能篩查出來。
14、胎兒腎臟：可能在孕24周做系統(tǒng)超聲檢查時形態(tài)上是好的，到32周可能因為缺血等多種原因而萎縮變小甚至消失，則從超聲上掃查不到了。這并不是說我們的醫(yī)生第一次篩查漏診了，而是器官自然發(fā)育凋亡的結(jié)果造成兩次檢查結(jié)果的不一致。
15、水腦：有許多水腦或水腎都會到了懷孕后期才逐漸產(chǎn)生，如果在進行系統(tǒng)篩查當時沒有水腦或水腎聲像圖表現(xiàn)就無法做出此類診斷。
16、尿道下裂：胎兒時期很難直接查見胎兒排尿過程，也無法顯示尿道下裂的直接聲像圖，故該類畸形檢出率極低。
17、肛門閉鎖：由于產(chǎn)前超聲無法直觀顯示肛門聲像圖，且部分合并肛門陰道瘺等原因使得肛門閉鎖胎兒任然見不到腸道擴張的間接征象。
18、食道閉鎖：食道閉鎖伴食道氣管瘺者胎兒胃泡仍然可以顯示導(dǎo)致無法檢測是否有食道閉鎖。
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